Google phát triển công cụ AI giúp dự đoán nguy cơ đột biến gene

Google phát triển công cụ AI giúp dự đoán nguy cơ đột biến gene

Các nhà nghiên cứu tại Google DeepMind - đơn vị phát triển công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) của công ty Google (Mỹ) - ngày 19/9 đã giới thiệu công cụ có khả năng dự đoán mức độ ảnh hưởng của tình trạng đột biến gene. Đây được xem là bước đột phá, mở ra hướng nghiên cứu mới về các căn bệnh hiếm gặp.

Theo ông Pushmeet Kohli - Phó Giám đốc phụ trách nghiên cứu của Google DeepMind - phát minh trên là "bước tiến tiếp theo trong việc nhận diện vai trò của AI đối với khoa học tự nhiên".

Một người thông thường có khoảng 9.000 đột biến trong toàn bộ bộ gene. Những đột biến này có thể vô hại hoặc gây ra các bệnh như xơ nang, ung thư hoặc gây tổn hại cho sự phát triển của não.

Cho đến nay, giới khoa học đã quan sát được 4 triệu đột biến ở những người tham gia nghiên cứu. Tuy nhiên, chỉ có 2% trong số này được phân loại là gây bệnh hoặc lành tính.

Công cụ AlphaMissense do Google DeepMind phát triển đã nghiên cứu các đột biến này và đưa ra dự đoán về 89% trong số chúng, với độ chính xác lên đến 90%. Theo kết quả của công cụ này đưa ra, 57% đột biến gene có thể lành tính, 32% có thể gây bệnh và phần còn lại là không chắc chắn. Báo cáo nghiên cứu đăng trên tạp chí Science ngày 19/9 đánh giá AlphaMissense thể hiện "hiệu suất vượt trội" so với các công cụ có sẵn trước đây.

Chuyên gia Jun Cheng của Google DeepMind cho biết: "Công cụ của chúng tôi có thể giúp ích trong việc tăng tỷ lệ chẩn đoán đối với các bệnh hiếm gặp, đồng thời có khả năng giúp chúng ta tìm ra các gene gây bệnh mới”. Một cách gián tiếp, điều này có thể mở ra sự phát triển các phương pháp điều trị mới.

Công cụ AlphaMissense được Google DeepMind đào tạo với những dữ liệu về ADN của con người và các loài linh trưởng có quan hệ gần gũi. Qua đó, công cụ này có thể nhận diện những đột biến gene nào đang phổ biến.

Theo ông Cheng, quá trình đào tạo cho phép công cụ này nạp kiến thức về "hàng triệu chuỗi protein và tìm hiểu xem chuỗi protein thông thường trông ra sao", sau đó xác định đột biến và đánh giá khả năng gây hại của đột biến này.

Thanh Phương

(TTXVN)

Có thể bạn quan tâm

Cảnh báo nguy cơ ngộ độc từ nấm độc, cá nóc, so biển, cây, củ quả rừng tự nhiên

Cảnh báo nguy cơ ngộ độc từ nấm độc, cá nóc, so biển, cây, củ quả rừng tự nhiên

Ngày 24/3, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) đã có công văn số 506/ATTP-NĐTT đề nghị Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương và đơn vị chức năng tăng cường giám sát, triển khai các giải pháp kiểm soát an toàn thực phẩm trong thu hái, đánh bắt, tiêu dùng sản phẩm nông, lâm, thủy sản, sử dụng các loại nấm, cây, củ quả rừng tự nhiên…

Năm khuyến cáo của Bộ Y tế để phòng, chống bệnh sởi

Năm khuyến cáo của Bộ Y tế để phòng, chống bệnh sởi

Theo thống kê của Bộ Y tế, từ đầu năm 2025 đến nay, cả nước ghi nhận khoảng 40.000 trường hợp nghi sởi, 5 trường hợp tử vong liên quan đến sởi; các trường hợp nghi sởi ghi nhận cao nhất tại khu vực miền Nam (57%), miền Trung (19,2%), miền Bắc (15,1%), Tây Nguyên (8,7%).

Cao Bằng: Bệnh nhân đầu tiên tử vong do nghi sởi

Cao Bằng: Bệnh nhân đầu tiên tử vong do nghi sởi

Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Cao Bằng thông tin, bệnh nhân Hoàng A.Q (sinh năm 2023, dân tộc Mông, trú tại Bản Oóng, xã Sơn Lập, huyện Bảo Lạc) đến khám và điều trị tại Trung tâm Y tế huyện Pác Nặm (tỉnh Bắc Kạn) đã tử vong ngày 10/3, nghi liên quan đến bệnh sởi.

Phát hiện mới mở ra hy vọng ngăn ngừa ung thư

Phát hiện mới mở ra hy vọng ngăn ngừa ung thư

Ngày 17/3, Viện Nghiên cứu Y khoa Nhi (CMRI) tại thành phố Sydney công bố kết quả nghiên cứu mới cho thấy các nhà khoa học đã phát hiện một cơ chế đáng ngạc nhiên có thể giúp các tế bào trở thành “tấm khiên” ngăn ngừa ung thư.

Nga phát triển liệu pháp phóng xạ trị ung thư tuyến tiền liệt

Nga phát triển liệu pháp phóng xạ trị ung thư tuyến tiền liệt

Các nhà khoa học tại Đại học Bách khoa Tomsk (TPU), Nga, đã phát triển và được cấp bằng sáng chế cặp dược phẩm phóng xạ trị liệu (Theranostic) đầu tiên của Nga, mở ra một hướng đi mới đầy hứa hẹn trong việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh ung thư tuyến tiền liệt. Theo thông báo từ TPU, giai đoạn thử nghiệm lâm sàng ban đầu đã thành công.

Cảnh báo nguy cơ trẻ nhỏ ngộ độc do ăn đá bào chứa glycerol

Cảnh báo nguy cơ trẻ nhỏ ngộ độc do ăn đá bào chứa glycerol

Các nhà nghiên cứu ở Anh và Ireland mới đây đã đưa ra cảnh báo trẻ em dưới 8 tuổi không nên ăn đá bào có chứa glycerol. Lý do là bởi món giải khát có màu sắc bắt mắt, hấp dẫn trẻ nhỏ này tiềm ẩn nguy cơ gây hại nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.

Tập luyện cơ bắp giúp cải thiện giấc ngủ ở người cao tuổi

Tập luyện cơ bắp giúp cải thiện giấc ngủ ở người cao tuổi

Theo một nghiên cứu mới đây của các nhà khoa học Thái Lan, tập thể dục, đặc biệt là các bài tập tăng cường sức mạnh và tập aerobic, đã chứng minh hiệu quả đáng kể trong việc nâng cao chất lượng giấc ngủ so với các hoạt động thông thường.

Cà Mau: 4 người nhập viện cấp cứu vì ăn cá nóc

Cà Mau: 4 người nhập viện cấp cứu vì ăn cá nóc

Ngày 4/3, Bệnh viện Đa khoa Cái Nước (huyện Cái Nước, tỉnh Cà Mau) cho biết, bệnh viện tiếp nhận 4 bệnh nhân cùng ngụ tại thị trấn Cái Đôi Vàm, huyện Phú Tân, bị ngộ độc sau khi ăn cá nóc, trong đó có 2 trường hợp vẫn đang phải thở máy.

Nghiên cứu từ Anh về "siêu thực phẩm" cho não bộ

Nghiên cứu từ Anh về "siêu thực phẩm" cho não bộ

Một nghiên cứu mới từ Đại học Reading, Vương quốc Anh, đã mang đến những phát hiện đáng chú ý về tác động tích cực của việc bổ sung hạt óc chó vào bữa sáng đối với khả năng nhận thức ở người trẻ.

Phòng tránh cúm trong thời điểm giao mùa

Phòng tránh cúm trong thời điểm giao mùa

Hiện đang là thời điểm giao mùa Đông - Xuân, với độ ẩm cao, tạo điều kiện thuận lợi cho virus phát triển và lây lan. Bên cạnh đó, nhu cầu đi lại, giao thương và các hoạt động lễ hội đầu năm gia tăng cũng làm tăng nguy cơ bùng phát dịch bệnh, nhất là dịch cúm.

Thực phẩm lên men giúp giảm stress, trầm cảm

Thực phẩm lên men giúp giảm stress, trầm cảm

Một nghiên cứu mới từ các nhà khoa học Singapore vừa phát hiện mối liên hệ quan trọng giữa vi khuẩn đường ruột và sức khỏe tâm thần, mở ra hy vọng mới trong việc điều trị lo âu và trầm cảm thông qua chế độ ăn uống.

Người dân không chủ quan nhưng cũng không quá hoang mang, lo sợ vì bệnh cúm

Người dân không chủ quan nhưng cũng không quá hoang mang, lo sợ vì bệnh cúm

Những ngày qua, thông tin về diễn biến phức tạp của dịch cúm tại Việt Nam và trên thế giới khiến nhiều người dân hoang mang, lo lắng. Đặc biệt, sau khi một nữ diễn viên nổi tiếng người Đài Loan (Trung Quốc) tử vong do mắc cúm càng dấy lên những lo ngại về dịch bệnh tưởng như không còn xa lạ này.

Bệnh nhân có bệnh nền tim mạch cần lưu ý gì khi bị cúm mùa?

Bệnh nhân có bệnh nền tim mạch cần lưu ý gì khi bị cúm mùa?

“Cúm mùa có thể làm nặng lên các triệu chứng ở bệnh nhân suy tim và làm tăng nguy cơ các biến chứng tim mạch ở cả người khỏe mạnh và bệnh nhân có bệnh nền tim mạch” - Đây là khẳng định của Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Thị Thu Hoài, Viện Trưởng Viện Tim Mạch quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai.

Giám sát, phát hiện sớm các bệnh lây truyền qua đường hô hấp

Giám sát, phát hiện sớm các bệnh lây truyền qua đường hô hấp

Để chủ động công tác phòng, chống bệnh cúm mùa, sởi và các bệnh lây truyền qua đường hô hấp, ngày 13/2, Phó Chủ tịch UBND tỉnh Tuyên Quang Hoàng Việt Phương cho biết đã yêu cầu Sở Y tế chủ trì, phối hợp với các sở, ban, ngành, địa phương trong tỉnh thực hiện rà soát đối tượng tiêm chủng để tổ chức tiêm bù, tiêm vét cho những đối tượng chưa được tiêm hoặc tiêm chưa đủ các mũi vaccine phòng bệnh sởi.

Không nên chủ quan trước cúm mùa

Không nên chủ quan trước cúm mùa

Bệnh nhân nam T.V.L, 78 tuổi, ở Từ Liêm, Hà Nội, được chuyển từ bệnh viện gần nhà đến Trung tâm Bệnh Nhiệt đới - Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng sốt cao, khó thở mỗi lúc một tăng. Bệnh nhân có tiền sử huyết áp cao, bệnh Alzheimer, test dương tính cúm A. Trước tình trạng bệnh nhân bị suy hô hấp, các y bác sỹ đã phải mở nội khí quản, cho bệnh nhân thở máy và điều trị tích cực.