Ghép thận thành công cho bé trai suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen

Ghép thận thành công cho bé trai suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen

Ngày 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, các bác sỹ Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T(11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1. Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bé trai N.M.T là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. Theo lời kể của mẹ, bé T đã mổ tinh hoàn ẩn lúc con được 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc con 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám.

Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: "Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận".

Trường hợp bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Trong buổi hội chẩn, Ts Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

"Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm", Tiến sĩ Dũng khuyến cáo.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống và ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Bác sĩ Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

"Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công", bác sĩ Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống.

PV

(TTXVN)

Có thể bạn quan tâm

Cảnh báo nguy cơ ngộ độc từ nấm độc, cá nóc, so biển, cây, củ quả rừng tự nhiên

Cảnh báo nguy cơ ngộ độc từ nấm độc, cá nóc, so biển, cây, củ quả rừng tự nhiên

Ngày 24/3, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) đã có công văn số 506/ATTP-NĐTT đề nghị Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương và đơn vị chức năng tăng cường giám sát, triển khai các giải pháp kiểm soát an toàn thực phẩm trong thu hái, đánh bắt, tiêu dùng sản phẩm nông, lâm, thủy sản, sử dụng các loại nấm, cây, củ quả rừng tự nhiên…

Năm khuyến cáo của Bộ Y tế để phòng, chống bệnh sởi

Năm khuyến cáo của Bộ Y tế để phòng, chống bệnh sởi

Theo thống kê của Bộ Y tế, từ đầu năm 2025 đến nay, cả nước ghi nhận khoảng 40.000 trường hợp nghi sởi, 5 trường hợp tử vong liên quan đến sởi; các trường hợp nghi sởi ghi nhận cao nhất tại khu vực miền Nam (57%), miền Trung (19,2%), miền Bắc (15,1%), Tây Nguyên (8,7%).

Cao Bằng: Bệnh nhân đầu tiên tử vong do nghi sởi

Cao Bằng: Bệnh nhân đầu tiên tử vong do nghi sởi

Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Cao Bằng thông tin, bệnh nhân Hoàng A.Q (sinh năm 2023, dân tộc Mông, trú tại Bản Oóng, xã Sơn Lập, huyện Bảo Lạc) đến khám và điều trị tại Trung tâm Y tế huyện Pác Nặm (tỉnh Bắc Kạn) đã tử vong ngày 10/3, nghi liên quan đến bệnh sởi.

Phát hiện mới mở ra hy vọng ngăn ngừa ung thư

Phát hiện mới mở ra hy vọng ngăn ngừa ung thư

Ngày 17/3, Viện Nghiên cứu Y khoa Nhi (CMRI) tại thành phố Sydney công bố kết quả nghiên cứu mới cho thấy các nhà khoa học đã phát hiện một cơ chế đáng ngạc nhiên có thể giúp các tế bào trở thành “tấm khiên” ngăn ngừa ung thư.

Nga phát triển liệu pháp phóng xạ trị ung thư tuyến tiền liệt

Nga phát triển liệu pháp phóng xạ trị ung thư tuyến tiền liệt

Các nhà khoa học tại Đại học Bách khoa Tomsk (TPU), Nga, đã phát triển và được cấp bằng sáng chế cặp dược phẩm phóng xạ trị liệu (Theranostic) đầu tiên của Nga, mở ra một hướng đi mới đầy hứa hẹn trong việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh ung thư tuyến tiền liệt. Theo thông báo từ TPU, giai đoạn thử nghiệm lâm sàng ban đầu đã thành công.

Cảnh báo nguy cơ trẻ nhỏ ngộ độc do ăn đá bào chứa glycerol

Cảnh báo nguy cơ trẻ nhỏ ngộ độc do ăn đá bào chứa glycerol

Các nhà nghiên cứu ở Anh và Ireland mới đây đã đưa ra cảnh báo trẻ em dưới 8 tuổi không nên ăn đá bào có chứa glycerol. Lý do là bởi món giải khát có màu sắc bắt mắt, hấp dẫn trẻ nhỏ này tiềm ẩn nguy cơ gây hại nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.

Tập luyện cơ bắp giúp cải thiện giấc ngủ ở người cao tuổi

Tập luyện cơ bắp giúp cải thiện giấc ngủ ở người cao tuổi

Theo một nghiên cứu mới đây của các nhà khoa học Thái Lan, tập thể dục, đặc biệt là các bài tập tăng cường sức mạnh và tập aerobic, đã chứng minh hiệu quả đáng kể trong việc nâng cao chất lượng giấc ngủ so với các hoạt động thông thường.

Cà Mau: 4 người nhập viện cấp cứu vì ăn cá nóc

Cà Mau: 4 người nhập viện cấp cứu vì ăn cá nóc

Ngày 4/3, Bệnh viện Đa khoa Cái Nước (huyện Cái Nước, tỉnh Cà Mau) cho biết, bệnh viện tiếp nhận 4 bệnh nhân cùng ngụ tại thị trấn Cái Đôi Vàm, huyện Phú Tân, bị ngộ độc sau khi ăn cá nóc, trong đó có 2 trường hợp vẫn đang phải thở máy.

Nghiên cứu từ Anh về "siêu thực phẩm" cho não bộ

Nghiên cứu từ Anh về "siêu thực phẩm" cho não bộ

Một nghiên cứu mới từ Đại học Reading, Vương quốc Anh, đã mang đến những phát hiện đáng chú ý về tác động tích cực của việc bổ sung hạt óc chó vào bữa sáng đối với khả năng nhận thức ở người trẻ.

Phòng tránh cúm trong thời điểm giao mùa

Phòng tránh cúm trong thời điểm giao mùa

Hiện đang là thời điểm giao mùa Đông - Xuân, với độ ẩm cao, tạo điều kiện thuận lợi cho virus phát triển và lây lan. Bên cạnh đó, nhu cầu đi lại, giao thương và các hoạt động lễ hội đầu năm gia tăng cũng làm tăng nguy cơ bùng phát dịch bệnh, nhất là dịch cúm.

Thực phẩm lên men giúp giảm stress, trầm cảm

Thực phẩm lên men giúp giảm stress, trầm cảm

Một nghiên cứu mới từ các nhà khoa học Singapore vừa phát hiện mối liên hệ quan trọng giữa vi khuẩn đường ruột và sức khỏe tâm thần, mở ra hy vọng mới trong việc điều trị lo âu và trầm cảm thông qua chế độ ăn uống.

Người dân không chủ quan nhưng cũng không quá hoang mang, lo sợ vì bệnh cúm

Người dân không chủ quan nhưng cũng không quá hoang mang, lo sợ vì bệnh cúm

Những ngày qua, thông tin về diễn biến phức tạp của dịch cúm tại Việt Nam và trên thế giới khiến nhiều người dân hoang mang, lo lắng. Đặc biệt, sau khi một nữ diễn viên nổi tiếng người Đài Loan (Trung Quốc) tử vong do mắc cúm càng dấy lên những lo ngại về dịch bệnh tưởng như không còn xa lạ này.

Bệnh nhân có bệnh nền tim mạch cần lưu ý gì khi bị cúm mùa?

Bệnh nhân có bệnh nền tim mạch cần lưu ý gì khi bị cúm mùa?

“Cúm mùa có thể làm nặng lên các triệu chứng ở bệnh nhân suy tim và làm tăng nguy cơ các biến chứng tim mạch ở cả người khỏe mạnh và bệnh nhân có bệnh nền tim mạch” - Đây là khẳng định của Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Thị Thu Hoài, Viện Trưởng Viện Tim Mạch quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai.

Giám sát, phát hiện sớm các bệnh lây truyền qua đường hô hấp

Giám sát, phát hiện sớm các bệnh lây truyền qua đường hô hấp

Để chủ động công tác phòng, chống bệnh cúm mùa, sởi và các bệnh lây truyền qua đường hô hấp, ngày 13/2, Phó Chủ tịch UBND tỉnh Tuyên Quang Hoàng Việt Phương cho biết đã yêu cầu Sở Y tế chủ trì, phối hợp với các sở, ban, ngành, địa phương trong tỉnh thực hiện rà soát đối tượng tiêm chủng để tổ chức tiêm bù, tiêm vét cho những đối tượng chưa được tiêm hoặc tiêm chưa đủ các mũi vaccine phòng bệnh sởi.

Không nên chủ quan trước cúm mùa

Không nên chủ quan trước cúm mùa

Bệnh nhân nam T.V.L, 78 tuổi, ở Từ Liêm, Hà Nội, được chuyển từ bệnh viện gần nhà đến Trung tâm Bệnh Nhiệt đới - Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng sốt cao, khó thở mỗi lúc một tăng. Bệnh nhân có tiền sử huyết áp cao, bệnh Alzheimer, test dương tính cúm A. Trước tình trạng bệnh nhân bị suy hô hấp, các y bác sỹ đã phải mở nội khí quản, cho bệnh nhân thở máy và điều trị tích cực.